第三章 突变32

彼此杂交，否则危害永远不会明显表现出来。只要稍作考虑就会明白，当他们的子女有1/4是纯合的时候，危害就表现出来了。仅次于自体受精的（只有雌雄同体的植物才有可能）最大危险是我的儿子同我的女儿结婚。他们中每一个人受或不受潜在影响的机会是相等的，这种乱伦的结合中有1/4是危险的，因为其子女当中有1/4将表现出伤害。因此，对于乱伦所生的一个孩子来说，危险因子是1∶16。

    同样，我的两个（“纯血缘的”）孙儿女即堂、表兄妹结合所生后代的危险因子是1∶64。这种机会看起来并不太大，实际上第二种情况通常会被容许。但不要忘了，我们已经分析过祖代配偶（“我和我的妻子”）的一方带有一个可能潜在损伤的后果。实际上，他们两人都很可能藏有不止一个这种潜在缺陷。如果你知道自己藏有某种缺陷，那么在你的8个堂、表兄妹中间，必定有一个也带有这种缺陷。动植物实验似乎表明，除了一些比较罕见的严重缺陷外，还有很多较小的缺陷，它们的机会结合在一起会使整个近亲繁殖的后代衰退恶化。既然我们不再愿意用斯巴达人在泰格托斯（Taygetos）山经常采用的严酷方式去消灭失败者，我们就必须特别严肃地看待发生于人类的这些事情，对人类而言，对最适者的自然选择被大大减少了，事实上是转向了反面。如果说，更原始条件下的战争可能还具有使最适合的部落幸存下去的积极的选择价值，那么现代大量屠杀各国健康青年的反选择效应，连这一点理由也没有了。40

    27.一般的和历史的评述

    隐性等位基因在杂合时完全被显性等位基因所掩盖，丝毫产生不出可见的效应，这一事实令人吃惊。至少应当提到，这种情况是有例外的。当纯合的白色金鱼草与同样是纯合的深红色金鱼草杂交时，所有直接后代的颜色都是中间型的，即粉红色（不是预期的深红色）。血型是两个等位基因同时显示出影响的更重要的例子，但我们这里无法讨论了。如果最终事实证明，隐性可以分成若干种程度，并且依赖于我们用来考察“表现型”的试验的灵敏度，我是不会感到惊讶的。

    这里也许应当讲一下遗传学的早期历史。该理论的支柱，即关于亲代的不同特性在连续世代中的遗传规律，尤其是关于显隐性的重要区别，都应归功于现在世界闻名的奥古斯丁会修道院院长孟德尔（Gregor Mendel，1822——1884）。孟德尔对突变和染色体一无所知。他在布隆（布尔诺）其修道院花园中用豌豆做试验。他栽种了不同品种的豌豆，让它们杂交并观察它们的第一代、第二代、第三代……等后代。可以说，他是在用他所发现的自然界中现成的突变体做试验。早在1868年，他就把试验结果发表在“布隆自然研究者协会”的会报上。当时，似乎没有人对这个修道士的业余爱好特别感兴趣，当然也没有人会想到，他的发现在20世纪竟然指引着一个全新的科学分支的方向，它无疑是当今最让人感兴趣的学科。他的论文被遗忘了，直到1900年才由科伦斯（Correns，柏林）、德弗里斯（阿姆斯特丹）和切尔马克（Tschermak，维也纳）各自在同一时间重新发现。41

    28.突变作为一种罕有事件的必要性

    迄今为止，我们倾向于把注意力集中在有害的突变上，这种突变可能更多一些；但必须明确指出，我们的确也碰到过有利的突变。如果说自发突变是物种发展道路上的一小步，那么我们就得到了一种印象，即有些变化是冒着可能是有害的因而会被自动消除的风险而偶然做出的“试验”。由此引出了非常重要的一点。要想成为自然选择的合适材料，突变必须是罕有事件，就像它实际的那样。假如突变非常频繁，以致有很大的机会，比如同一个体内出现了十几个不同的突变，那么有害的突变一般会比有利的突变占优势，物种非但不会通过选择而得到改良，反而会停滞在没有改良的状态，或者消亡。基因的高度持久性导致的相当程度的保守性是至关重要的。我们可以从一个大型制造厂的运作中找到一种类比。为了发展出更好的生产方法，一些革新即使是尚未得到确证，也必须加以试验。但是，为了确定这些革新究竟会改进生产还是降低生产，有必要在一段时间内只采用一项革新，该厂机制的其余部分则保持不变。42

    29.X射线诱发的突变

    现在我们要回顾一系列非常巧妙的遗传学研究工作，事实将证明，这是与我们的分析最为相关的内容。

    用X射线或γ射线照射亲代，可使后代中出现突变的百分比，也就是所谓的突变率，比很低的自然突变率增高好几倍。通过这种方式产生的突变（除数量更多外）与那些自然发生的突变并没有什么两样，因而人们有这样的印象，即每一种“自然”突变也可以用X射线诱发。在大量培育的果蝇中间，经常自发产生许多特殊的突变；如第18节所说，它们已在染色体上定位，并且被给予了专门的名称。甚至还发现了所谓的“复等位基因”，也就是说，在染色体密码的同一位置，除了一个正常的非突变“读本”或“版本”以外，还有两个或两个以上不同的“版本”或“读本”；这意味着在那个特殊的“位点”上，不仅有两种而且有三种或更多种可能选择，当它们同时出现在两条同源染色体上的相应位点时，其中任何两个“版本”之间都有“显性-隐性”的关系。

    X射线产生突变的实验给人的印象是，每一个特定“转变”，比如从正常个体变成特殊的突变体，或者从特殊的突变体变成正常个体，都有它自己的“X射线系数”，这个系数表示子代出生以前，用单位剂量的X射线照射亲体时，因射线而产生突变的后代的百分数。

    30.第一法则。突变是单一事件43

    支配诱发突变率的法则是极其简单和极富启发的。这里我依据的是1934年《生物学评论》第9卷上季莫菲耶夫（N.W.Timoféëff）的报告。这篇报告在很大程度上引用了作者本人出色的工作。第一法则是：

    （1） 突变的增加与射线剂量严格成正比，因此确实可以（像我那样）谈及增加的系数。

    我们已经很熟悉简单的比例关系，以致容易低估这一简单法则的深远后果。为了理解这一点，我们也许会想到，比如一种商品的单价与其总金额并不总是成比例的。通常，当你在已经买了半打橘子的情况下决定买下整个一打橘子时，店主也许会感激地以低于半打橘子两倍的价钱卖给你。而当货源不足时，情况则可能相反。就目前的例子而言，我们可以断言，虽然辐射的第一个一半剂量比如说引起了千分之一的后代发生突变，但它对其余后代是没有影响的，既不使它们倾向于发生突变，也不使它们免于突变。否则，第二个一半剂量就不会正好再引起千分之一的后代发生突变。因此，突变并不是由连续的小剂量辐射相互增强而产生的一种积累效应。突变必定是辐射期间发生在一条染色体里的单一事件。那么，这是什么样的事件呢？

    31.第二法则。事件的局域化

    第二法则回答了这个问题，那就是：

    （2） 如果在广泛的限度内改变射线（波长）的性质，从软的X射线到比较硬的伽马射线，那么只要给予同一剂量，系数就保持不变。 剂量是用所谓的伦琴单位来度量的，也就是说，按照照射期间在亲体受到照射的那个地方，在恰当选择的标准物质的单位体积内产生的离子总数来度量剂量。44

    之所以选择空气作为标准物质，不仅是为了方便，而且是因为有机组织是由平均原子量等于空气的元素组成的。只要将空气中的电离数乘以密度比，即可得出组织内电离作用或类似过程（激发）总数的下限。 注14 因此，引起突变的单一事件正是在生殖细胞的某个“临界”体积内发生的电离作用（或类似的过程），这是很清楚的，而且已经被更关键的研究所证实。这一临界体积有多大呢？可以根据观察到的突变率，按照以下考虑对它做出估计：如果每立方厘米产生50 000个离子的剂量，使（处于照射区内的）任何一个配子以那种特定方式发生突变的机会只有1∶1000，那么可以断定，那个临界体积，即电离作用要引起突变所必须“击中”的“靶”的体积只有1/50 000立方厘米的1/1 000，即5 000万分之一立方厘米。这些数字并不准确，只是用来说明问题而已。实际估计时，我们依据的是德尔布吕克（M.Delbrück）的工作，这是德尔布吕克、季莫菲耶夫和齐默尔（K.G.Zimmer）合写的一篇论文， 注15 这篇论文也是接下来两章所要阐述的理论的主要来源。他得出的体积仅仅是边长约为10个平均原子距离的一个立方体，因此只包括大约103 =1 000个原子。对于这一结果，最简单的解释是，如果在距离染色体上某一特定点不超过“10个原子距离”的范围内发生了一次电离（或激发），那么就可能产生一次突变。我们后面会更详细地讨论这一点。

    季莫菲耶夫的报告包含着一项有实际意义的暗示，我这里不能不提，尽管它与我们目前的研究没有什么关系。在现代生活中，人们有很多机会遭到X射线的照射。众所周知，它会直接导致烧伤、X射线癌、绝育等等，现在已经用铅屏、铅围裙等作为防护，特别是配给那些经常接触射线的护士和医生们。问题是，即使成功防止了对个人的这些直接危险，也还存在着生殖细胞里产生细微的有害突变的间接危险————这就是我们谈到近亲繁殖的不良后果时所面对的那种突变。说得极端些，尽管可能有些天真，堂表兄妹结婚的危害很可能因为他们的祖母当过长时间的X射线护士而有所增加。虽然个人不必为此而担忧，但这种不希望有的潜在突变可能逐渐影响人类，却是社会应该关注的。 45